Enfermedad rara es aquella que tiene una baja incidencia o es poco frecuente entre la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas (Feder - Federación Española de Enfermedades Raras). Sin embargo las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas. En España, se estima que existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Enfermedades como la psoriasis, la sensibilidad química múltiple, o la fibromialgia, además de ciertos padecimientos psíquicos como el trastorno bipolar o la agorafobia, son enfermedades que no hace mucho tiempo no eran consideradas "enfermedades" tan graves que pudieran limitar u obstaculizar el desarrollo de un trabajo hasta el punto de declarar la incapacidad del trabajador.